孕妈A：“医生医生，我怀孕2个月了，听说有个叫无创的检测可以查娃儿瓜不瓜，你快点儿给我开一个嘛……”
孕妈B：“医生，我和我老公都有地贫，我想做个无创查查宝宝有莫得”
孕妈C：“医生啊，你看我脸上长恁个多雀斑，娃儿得不得遗传到我的雀斑哦，无创能不能查到呀?”
孕妈妈们打堆堆的时候
“嗨呀，我这段时间都在吃避孕药，才发现竟然怀上了，肿么办?”
“我对芒果过敏”“我们家老人有高血压”
“邻居小孩才几岁竟然查出来有糖尿病”
“一个朋友的小孩3岁得了恶性肿瘤，真是可惜了”
“啊?太遗憾了!希望我们自己的宝宝健健康康”
“好像有个无创DNA检查，是抽血查宝宝的DNA看有没得病，走嘛，我们也去查一个放心些”……
停停停!！!
咱们先暂且不说无创DNA检测能不能查到这么些疾病，那个3楼的孕妈，要是宝宝真的长了雀斑，难不成还能因为这个原因不要他了哇?!
这几年新添宝宝的妈妈们和即将要添宝宝的准妈妈们可能都听过无创DNA检测，但是了不了解这个检测就不得而知了。今天小编就和大家聊聊这个无创DNA检测到底是不是像很多人认为的那样“万能”。
无创DNA检测是啥子？
无创DNA检测，全称“孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测”，通过采集孕妇外周血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序，并将测序结果进行生物信息学分析，得出胎儿患染色体非整倍体疾病(21-三体、18-三体、13-三体)的风险。
无创DNA检测还有专门的规范哦！
国家卫生计生委发布2016[45]号文《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》(以下简称《规范》)对无创DNA检测的目标疾病、适用人群、检测流程等等都做了详细的官方规定。接下来小编就结合《规范》针对孕妈们最最关心的点和大家聊聊。
无创DNA检测可以检测很多种疾病吗？
《规范》说了，根据目前技术发展水平，无创DNA产前检测的目标疾病为3种常见胎儿染色体非整倍体异常，即21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征。也就是说，无创DNA检测只是针对胎儿的21三体、18三体和13三体风险度进行检测，所以喃，如果孕妈想通过该检测查这3种目标疾病以外的诸如地贫、DMD、SMA、各种肿瘤、智力、雀斑等等等等的话，在现行的规范下，无创DNA检测只能表示无能为力啊。
哪些情况可以做无创DNA产前检测?
《规范》也说了，针对无创DNA产前检测，孕妇可分为适用人群、慎用人群及不适用人群。
1
适用人群
→ 血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体临界风险(即1/1000≤唐氏综合征风险值<1/270，1/1000≤18三体综合征风险值<1/350);
→有介入性产前诊断禁忌症者(如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等);
→孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。
符合上述几条的孕妈们，你们是属于适合做无创DNA检测滴!
2
慎用人群
→ 早/中孕期产前筛查高风险;
→ 预产期年龄≥35岁；
→ 重度肥胖(体重指数>40);
→ 通过体外受精-胚胎移植方式受孕(俗称试管婴儿);
→ 有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的情形;
→ 双胎及多胎妊娠；
→ 医师认为可能影响结果准确性的情形。
符合这几条的孕妈们，你们的情况要么是会导致该检测准确度有一定程度下降，检出效果尚不明确，要么是按有关规定应建议进行产前诊断，所以，你们需要权衡利弊及风险后自愿选择是否行无创DNA检测哦!
3
不适用人群
→ 孕周<12周;
→ 夫妇一方有明确染色体异常；
→ 一年内接受过异体输血或移植手术或异体细胞治疗等;
→ 胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断者;
→ 有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险;
→ 孕期合并恶性肿瘤；
→ 医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。
符合这几条的孕妈们，你们的情况要么是可能严重影响结果准确性，要么是按有关规定必须进行产前诊断，要么是你们该查的疾病超出了无创DNA检测的范畴，So~你们真的不适合进行无创DNA检测哈!
各位孕妈可参照上述标准大致对照自己是否能做无创DNA检测哦。
孕妈们看完这些之后，还会认为无创DNA检测是“万能”的吗?如果答案是否定的，那小编就可以发自内心的微微一笑了。
发布于 2023-12-08 11:38:00 回复
发布于 2023-12-08 09:59:04 回复
发布于 2023-12-08 14:25:55 回复
发布于 2023-12-08 14:29:04 回复