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什么是唐氏筛查高风险？

通过孕妇血清中各项筛查指标的含量，结合孕妇的年龄、体重、孕周等计算出风险值。根据不同的筛查方法，评估软件给出一个特定的截断值。孕妇所测风险值大于截断值则为唐氏筛查高风险，小于截断值则为低风险。

高风险孕妇怎么办？

唐氏筛查结果为高风险的孕妇表明孕妇怀有唐氏综合征或开放性神经管缺陷胎儿的几率较一般孕妇要高，属于高危人群。但这只是一种筛查手段，并不代表胎儿一定是唐氏综合征或神经管畸形儿。应进一步行产前诊断确诊，唐氏综合征高风险行羊水穿刺等检测胎儿染色体核型，开放性神经管缺陷高风险行B超监测。相反，唐氏筛查低风险孕妇，只表明胎儿发生这种先天异常的几率低，并不能完全排除这种异常或其他异常的发生，应定期进行后续的孕期产检。

无创DNA检查是否可以取代羊水穿刺？

无创DNA检查只是一种较为准确的筛查手段，不是诊断手段，并且只能筛查出21三体、18三体以及13三体这三种染色体病，并不能筛查出开放性神经管缺陷这一胎儿严重畸形，以及像染色体易位等其他染色体病。无创DNA检查结果为高风险，依然要进行羊水穿刺来做明确诊断，羊水穿刺能检测出人类46条染色体数目及结构异常，目前尚没有任何检查能够完全取代羊水穿刺染色体核型分析。

羊水穿刺时间是什么时候？

一般为16-22周6天，以孕18周以上为佳。我中心现可将羊穿孕周扩展至28周，但23周以上，随着孕周增加，羊水细胞培养失败风险增大。

哪些孕妇不能做羊水穿刺？

适合羊穿手术的孕妇，出现以下情况不能做：

1.先兆流产（有腹痛、阴道流血、白带中带血、褐色分泌物、阴道排液等症状）；2.术前两次体温(腋温)高于37.2℃；3.血小板≤

（有出血倾向）；4.凝血功能检查有异常；5.有盆腔或宫腔感染征象等，您有术前检查异常请尽快联系医院！

羊水穿刺有危险吗？

羊水穿刺是在无菌环境下、在超声引导下细针抽取20-30ml的羊水，比较安全，但当胎儿本身有流产倾向时（比如染色体异常胎儿）可能诱发流产，一般认为其导致胎儿流产的风险低于0.5％，我中心目前羊穿流产风险低于1/1000。此外，羊水穿刺也有可能引起感染和羊水渗漏，但发生率较流产风险更低。（吉大一院生殖产前中心）

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